Altijd al eens met mede patienten willen praten?
Of zit je al een tijdje met die ene vraag?
Schrijf dan nu hier iets in het Forum en/ of Gastenboek!
Al u vragen en opmerkingen zijn welkom.
Naar het forum.
Naar het gastenboek.
Het onderzoek richt zich ondermeer op de vraag hoe E.P.P. wordt overgeërfd. De onderzoekers hebben vastgesteld, dat één van de ouders van de EPP patiënt fluorescerende cellen in het bloed heeft. Dit duidt op een licht verhoogd gehalte aan protoporphyrine. Vier van de duizend mensen hebben dit kenmerk, maar dat hoeft op zich niets te betekenen. Pas in combinatie met een nog onbekende factor, die bij de andere ouder van de E.P.P. patiënt moet worden gezocht, kan E.P.P. veroorzaakt worden. T.a.v. de bestudering van de mogelijk verschillende vormen van overerving, is er samenwerking tussen de onderzoekers van Utrecht en Rotterdam. In Utrecht word vooral klinisch- en lichtonderzoek verricht en worden patiënten begeleid en behandeld. Sinds 1990 wordt in Rotterdam genetisch onderzoek gedaan naar alle vormen van porphyrie, ook naar E.P.P.. Voor E.P.P. families wordt gekeken naar de mutaties in het ferrochelatase gen en naar bijkomende factoren. Er zijn in Nederland diverse onderzoekers gepromoveerd op onderzoek bij E.P.P.